2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球罕见病群体再次成为医学界关注的焦点。基因治疗，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正在以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。作为这一领域的积极推动者，尊龙凯时今年加入了蔻德的万分号计划，旨在与全球合作伙伴一起，推动罕见病的宣传与研究。在接下来的几天里，我们将发布一系列科普文章，并在线下开展打卡活动，帮助更多人了解罕见病及基因治疗的最新进展。欢迎大家线上线下共同参与，一起为万分之一的希望助力。

AAV由于其安全性高、表达持久以及宿主范围广等优势，已成为基因治疗的首选载体。目前，全球已获批的8款AAV基因治疗药物中，70%以上针对罕见病，涵盖遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和血友病等。随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多罕见病患者迎来了治愈的希望。例如，在2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻症）基因治疗药物SNUG01在北京大学第三医院开展的临床研究已成功完成所有受试者的入组，并取得了积极的临床结果。

线粒体病是一类由于遗传性氧化磷酸化功能缺陷引起的疾病，例如莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征等。目前LHON基因治疗已有多项I期、II期和III期研究，证明该方法能有效改善m11778GA突变症患者的视力，成为治疗莱伯遗传性视神经病变的最有希望方案之一。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布，其开发的LUMEVOQ®基因疗法在REFLECT III期临床试验中取得了五年疗效与安全性的积极结果。

2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队在国际著名医学期刊《柳叶刀》上发表了关于自体隐性耳聋基因治疗的研究论文，显示AV1-hOTOF作为新型基因疗法具有良好的安全性和有效性。

尊龙凯时专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台优化与产学研合作，推动基因治疗从实验室走向临床。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台结合多项已授权专利优化生产工艺，显著提升产量并降低成本。同时，π-Icosa™ AAV血清型筛选平台利用定向进化技术和机器学习，开发新型AAV血清型，提升组织特异性并减少脱靶效应。我们还为客户提供全面的血清型筛选和验证服务，助力开发更高效的AAV载体，提高递送效率与治疗效果。

在国际罕见病日到来之际，AAV基因治疗的技术突破与尊龙凯时的创新实践为全球8000多种罕见病患者点亮了希望的曙光。未来，在技术和政策的双重驱动下，基因治疗有望从“天价药”转变为“普惠疗法”，实现“让公众易于获得基因治疗”的愿景。

在罕见病日（2月28日）当天，尊龙凯时将在和盛广场正门举行线下宣传打卡活动，参与者可获得精美礼品，更多精彩活动，敬请前往现场体验！